Гепатолентикулярная дегенерация, или, как привыкли ее называть в гастроэнтерологии, гепатоцеребральная дегенерация органов пищеварения, чаще всего встречается в юношеском возрасте. Иногда гепатоцеребральную дегенерацию еще называют семейным юношеским гепатитом с дегенерацией полосатого тела, болезнью Вестфаля-Вильсона-Коновалова и т. д. В целом гепатолентикулярная дегенерация — это общее заболевание, которое характеризуется изменением обмена меди, поражением печени типа цирроза и деструктивными процессами в головном мозге.
По мнению многих медицинских сотрудников, гепатолентикулярная дегенерация
является генетически обусловленной ферментопатией. Исходя из этого, следует сделать вывод, что передается эта болезнь по-наследству, аутосомно-рецессивным типом.
При диагностике гепатоцеребральной дегенерации в сыворотке крови пациента заметно снижено содержание церулоплазмина, а абсорбция меди в желудочно-кишечном тракте увеличена. Напоминаем, что церулоплазмин отвечает за связывание меди в нашем организме.
Естественно, с такими результатами анализов у пациентов с гепатоцеребральной дегенерацией замечают повышенное отложение меди в печени. Это и является основной причиной развития цирроза. Т. е. выходит, что цирроз печени нередко является следствием заболевания человека гепатоцеребральной дегенерацией.
Кроме печени, у пациентов с гепатоцеребральной дегенерацией медь откладывается в ганглиях нервной системы. Это приводит к токсическому поражению. Заметно увеличивается отложение меди в коже, по периферии роговиц и в других тканях. Если провести анализ мочи пациенту с подозрением на гепатоцеребральную дегенерацию, то обнаруженное в ней количество меди обычно в 5-10 раз превышает допустимую норму.
К основным симптомам гепатолентикулярной дегенерации следует отнести проблемы с печенью. Нередко пациентам ставят диагноз «хронический гепатит» и «гастрокардиальный синдром». В более запущенной форме гепатолентикулярной дегенерации медики устанавливают диагноз «цирроз печени», к которому, как правило, присоединяется и неврологические расстройства.
У пациентов с гепатолентикулярной дегенерацией замечают тремор конечностей, скандированную речь, амимию лица и т. п.
Что касается лечения гепатолентикулярной дегенерации, то медики рекомендуют специальную диету (диета при колите) с низким содержанием меди. Кроме того, больным назначают в течение длительного времени прием D-пеницилламина (по 20-40 мг/кг ежедневно).